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1.
The new missense G376V-TDP-43 variant induces late-onset distal myopathy but not amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 2023 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38079474
2.
Type 1 FSHD with 6-10 Repeated Units: Factors Underlying Severity in Index Cases and Disease Penetrance in Their Relatives Attention.
Int J Mol Sci
; 21(6)2020 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32210100
3.
Plasma oxysterols: biomarkers for diagnosis and treatment in spastic paraplegia type 5.
Brain
; 141(1): 72-84, 2018 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29228183
4.
Mini-Exome Coupled to Read-Depth Based Copy Number Variation Analysis in Patients with Inherited Ataxias.
Hum Mutat
; 37(12): 1340-1353, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27528516
5.
Spastic paraplegia gene 7 in patients with spasticity and/or optic neuropathy.
Brain
; 135(Pt 10): 2980-93, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23065789
6.
Clinical, Biomarker, and Molecular Delineations and Genotype-Phenotype Correlations of Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 1.
JAMA Neurol
; 75(4): 495-502, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29356829
7.
Low penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 with large pathological D4Z4 alleles: a cross-sectional multicenter study.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 2, 2015 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25603992
8.
SCA15 due to large ITPR1 deletions in a cohort of 333 white families with dominant ataxia.
Arch Neurol
; 68(5): 637-43, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21555639
9.
Dysferlin deficiency treated like refractory polymyositis.
Clin Rheumatol
; 29(1): 103-6, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19730931
10.
SIMPLE mutation analysis in dominant demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease: three novel mutations.
J Peripher Nerv Syst
; 11(2): 148-55, 2006 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-16787513
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